Badania nad chorobami genetycznymi u psów doprowadziły do odkrycia wielu nowych genów i szlaków. W jednym z badań naukowcy zidentyfikowali szlak, który wcześniej nie był związany z zaburzeniem narkolepsji. W innym przypadku nowy gen, który powoduje zwyrodnienie siatkówki u psów, został powiązany z ludzkim pacjentem o podobnym fenotypie. Dostępne są również testy genetyczne, które pomagają ustalić, czy u psa występuje określone zaburzenie. Poniżej przedstawiamy przegląd testów genetycznych dla psów.
Genodermatozy psów
Genodermatozy psów i spektrum chorób genetycznych stanowią ważną dziedzinę medycyny weterynaryjnej. Postępy w dziedzinie nowoczesnych technologii genetycznych ułatwiły identyfikację nowych genów i ustalenie rozpoznania genetycznego w heterogennych zaburzeniach. Dokładna diagnoza genetyczna jest niezbędna dla właściwego doradztwa właścicielom i opracowania metod terapeutycznych. U Norfolk terierów zidentyfikowano kilka genodermatoz.
Genodermatozy genetyczne są schorzeniami dziedzicznymi spowodowanymi mutacjami pojedynczego genu, które zazwyczaj wykazują mendlowskie wzorce dziedziczenia. W większości przypadków zmiany skórne pojawiają się przy urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu, co pozwala na ustalenie związku genetycznego. Chociaż choroby genetyczne są często trudne do rozpoznania, badania rodowodów pozwoliły uzyskać nowy wgląd w ich etiologię. Sposób dziedziczenia tych chorób jest niejasny.
Laboratorium Millera wykorzystuje kilka metod genomicznych do badania genodermatoz i chorób genetycznych psów. Ich celem jest zidentyfikowanie nosicieli określonych mutacji i opracowanie testów genetycznych, które pozwolą wykryć psy z grupy ryzyka. Badania genetyczne w kierunku chorób psów są również powszechną metodą diagnostyki genetycznej wielu psów. Laboratorium Millera jest szczególnie zainteresowane wykrywaniem i zwalczaniem zaburzeń genetycznych u psów. Ma nadzieję opracować nowe narzędzia diagnostyczne dla różnych chorób dotykających psy, takich jak mukowiscydoza i choroba sierpowatokrwinkowa.
Modele psie
U psów występuje ponad 360 dziedzicznych chorób genetycznych, co czyni je największym gatunkiem zwierząt innych niż człowiek, u którego występują takie zaburzenia. Prawie połowa z tych chorób jest blisko spokrewniona z chorobami występującymi u ludzi. Co więcej, ponad 70% chorób psów jest dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X lub jako cechy genetycznie złożone. Podczas gdy niektóre rasy wykazują wysoką podatność na choroby dziedziczne, inne rasy mogą być wzbogacone o specyficzne allele ryzyka.
Pojawienie się spontanicznie dziedziczonych zaburzeń genetycznych sprawia, że psy stanowią optymalny system do badania ludzkich zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Właściwości układu odpornościowego psów są podobne do właściwości układu odpornościowego ludzi. Ponadto, długość życia i wielkość psów sprawiają, że są one odpowiednie jako obiekty badań przedklinicznych w testowaniu leków. Długi okres życia i fizjologia psów pozwalają badaczom na szczegółowe opisanie choroby na przestrzeni wielu pokoleń. Ponieważ psy są blisko spokrewnione z ludźmi, ich mechanizmy patogenetyczne naśladują te występujące u ludzi.
W genomie psa występują również długie odcinki zaburzeń równowagi międzypowiązaniowej, co zmniejsza liczbę markerów potrzebnych do zbadania całego genomu. Umożliwia to badaczom zawężenie lokalizacji genów chorobowych do bardziej przystępnej liczby. Genom psa jest również znacznie lepiej zachowany w porównaniu z genomem człowieka, co zmniejsza liczbę markerów potrzebnych do badań. Istnieje wiele niezbadanych ras, które mogą potencjalnie odkryć nowe warianty związane z chorobami.
Testy genetyczne psów
Kilka dostępnych na rynku testów genetycznych może wykryć choroby genetyczne u psów. W testach tych jako przyczynę większości chorób podaje się mutacje pojedynczych genów. Interpretacja wyników testów zależy od zrozumienia wzorców dziedziczenia i genetyki chorób. Zmutowane geny mogą być dominujące lub recesywne i mogą znajdować się na chromosomie autosomalnym lub płciowym. Czynniki te wpływają na efekt działania mutacji. Testy genetyczne psów mogą pomóc właścicielom w identyfikacji tych chorób.
Na stronach internetowych tych laboratoriów powinien znajdować się wyczerpujący opis chorób, w kierunku których przeprowadzane są testy. Powinny one zawierać informacje o objawach klinicznych, sposobie dziedziczenia, wieku wystąpienia i możliwościach leczenia. Na stronie internetowej powinna być również zamieszczona lista mutacji występujących u różnych ras, co może być pomocne przy porównywaniu ośrodków wykonujących testy. Ważnym czynnikiem przy porównywaniu testów genetycznych jest ich przydatność kliniczna. Kierownik laboratorium powinien być dostępny, aby odpowiadać na pytania i udzielać dalszych szczegółów. Badania genetyczne w kierunku chorób psów wymagają wysokiego poziomu dokładności i stanowią kluczowy element opieki nad pacjentem.
Brak wytycznych dotyczących badań genetycznych psów ma wiele wad. Wyniki badań genetycznych mogą być niedokładne, co prowadzi do wyników negatywnych. Ogranicza to korzyści płynące z badań genetycznych. Nieprawidłowe wyniki mogą prowadzić do błędnych diagnoz i niepotrzebnego leczenia. Istotne jest przestrzeganie wytycznych dotyczących jakości w fazie przedanalitycznej i poanalitycznej w laboratorium wykonującym badania genetyczne psów. Można oczekiwać od laboratorium wysokiej jakości wyników, jeśli ma się do nich zaufanie.
Równie ciekawe:
